Синдром Протея – причины развития, симптомы и лечение

Инфекции, вызываемые возбудителями рода PROTEUS (Протей)

Синдром Протея – причины развития, симптомы и лечение
Назад к списку

13.05.2012

бактерии, дисбактериоз, микрофлора, протей (6 4,17 из 5)
Загрузка…

В последние годы инфекционисты отмечают рост заболеваний, обусловленных нетрадиционными микроорганизмами. Особое место занимает протейная инфекция.

Ее кишечная форма, вызванная бакетриями рода ПротейP. vulgaris протекает тяжелее у детей раннего возраста. Не менее опасны  гнойно-воспалительные заболевания мочевыводящей системы, вызываемые P. mirabilis, P. rettgeri и P.

morganii.

 В греческой мифологии Протей – божество, способное менять облик. Отсюда название полиморфных, мелких, нитевидных палочек, отличающихся активной подвижностью. Размеры клеток составляют 0,5 – 3 мкм. P. morganii, P. rettgeri – менее полиморфны и малоподвижны.

Протейная инфекция: причины, развитие, опасность для организма

Возбудителями протейной инфекции являются грамотрицательные условно-патогенные микроорганизмы семейства энтеробактерий, которые присутствуют в нормальной микрофлоре кишечника, а также повсеместно распространены в воздухе, почве и воде.

Бактерии рода Proteus в течение долгого времени не причислялись к возбудителям серьезных инфекционно-воспалительных заболеваний.

Однако в связи с последними достижениями в области диагностики было обнаружено, что эти микроорганизмы способны вызывать трудно поддающиеся лечению патологии (протеозы), поражающие преимущественно ЖКТ и мочеполовую систему.

Протей – факультативный анаэроб, палочковидная, неспороносная, подвижная, грамотрицательная бактерия. В микробиологическом анализе кала протей встречается в комплексе с другими условно-патогенными бактериями семейства энтеробактерий.

Кроме протея, в составе нормальной микрофлоры кишечника человека определяются: клебсиелла, энтеробактер, гафния, серратия, морганелла, провиденция, цитробактер. В 1 г кала должно быть меньше 104 общего количества этих бактерий.

Большее количество перечисленных бактерий является признаком дисбактериоза.

В природе бактерии рода Proteus обнаруживаются: в сточных водах, в земле, в водоемах, на овощах, в разлагающихся органических веществах.

Эти микроорганизмы – сапрофиты, они живут на слизистых оболочках, на коже, в кишечнике человека и животных. Протеи устойчивы во внешней среде и сохраняют жизнедеятельность в слабых растворах фенола и других средств.

Выявлена также резистентность ко многим антибиотикам.

Причины протейной инфекции

Протейная палочка, присутствующая в кишечной микрофлоре в небольших количествах, не причиняет организму никакого вреда.

При определенных обстоятельствах (снижение иммунитета, неправильное питание, длительный прием антибиотиков) она может активизироваться и начать интенсивно размножаться.

Также инфицирующее количество этих бактерий способно проникнуть в организм из внешней среды.

Основными путями передачи инфекции являются пищевой и контактно-бытовой. Чаще всего заражение происходит при употреблении белковых продуктов (мяса, рыбы, молока, колбасы), которые хранились с нарушением надлежащих сроков и условий. Значительно реже инфицирование осуществляется через немытые руки, во время купания или при употреблении зараженной воды.

Инфицирование протеем может произойти через полуфабрикаты, сырые продукты или готовые блюда из мяса, рыбы, молока, колбасы, студня.

В них происходит быстрое размножение бактерий с образованием токсинов. Реже отмечают водный путь передачи: при купании в загрязненных водоемах или употреблении инфицированной воды.

Возможен и контактный путь передачи на инфицированных руках зараженного человека.

Развитие патологии

При непосредственном попадании протея в ЖКТ вместе с продуктами питания инфекционное заболевание развивается очень стремительно. Первые симптомы ярко выражены, а общая клиническая картина совпадает с проявлениями сильного пищевого отравления. При контактно-бытовом способе заражения развитие признаков инфекции обычно происходит медленнее.

Если инфекционный процесс протекает в легкой форме, больной испытывает слабость, у него отмечаются повышение температуры, рвота, боль в животе, частый водянистый стул, в котором могут обнаруживаться слизь и зеленые включения. При тяжелом течении заболевания приступы рвоты случаются около 10 раз за сутки и более, а температура обычно поднимается до 40°С.

При условии своевременного и адекватного лечения вся острая симптоматика протеоза легкой или средней степени тяжести исчезает спустя несколько дней, после чего больной быстро идет на поправку.

Протеи выделяют токсические вещества – эндотоксины с гемолитическими свойствами и с различной степенью биохимической активности. У штаммов P. vulgaris обнаружена лецитиназная  активность. Протеи обладают способностью адгезии к уротелию при помощи ресничек. Отмечают, что резистентность к антибиотикам связана с адгезивной способностью уропатогенных протеев.

Острой кишечной протейной инфекцией, протекающей по типу гастроэнтерита, гастрита и колиэнтерита часто болеют дети раннего возраста с пониженным иммунитетом и после бесконтрольного назначения антибиотиков.

Заболевание сопровождается симптомами токсикоза – повышением температуры, рвотой, метеоризмом, схваткообразными болями в животе, нарушением аппетита, кратковременными судорогами, появлением водянистого, зловонного, учащенного стула.

В тяжелых случаях могут развиться осложнения: гемолитико-уремический синдром,  а также симптомы острой гемолитической тромбопении, анемии или острой почечной недостаточности.

Клинические проявления внутрибольничной инфекции протейной этиологии весьма разнообразны: поражения мочевыводящей системы, отиты, холециститы, нагноения ран и септические состояния. Попадание протеев в пупочную ранку новорожденного может привести к бактериемии или развитию менингита.

Данные заболевания могут развиться: при передаче возбудителя контактно-бытовым или  воздушно-капельным путями, при заносе с катетером,  другими урологическими  инструментами.

Ультратонкий срез клетки Proteus alcalifaciens. Увеличение *83000

Если в мазках исследуемого материала (участки ожоговой ткани, гной, раневое отделяемое, испражнения) обнаруживаются грамотрицательные палочки, то бактериоскопический метод позволяет сделать предварительное заключение.

Бактериологическим методом на средах определяют колонии протея в виде тонкого стелющегося налета.

Активно размножаются протеи на белковой питательной среде вызывают гниение мяса, рыбы, других белковых продуктов.

Важнейшие профилактические меры – это соблюдение санитарного режима в детских учреждениях и стационарах, проведение общесанитарных мероприятий. Для профилактики протея каждому необходимо соблюдать правила личной гигиены, исключить потребление подозрительных продуктов в питании, избегать контактов с больными детьми и взрослыми.

При лечении протейной инфекции следует придерживаться лечебной щадящей диеты с исключением жареных, острых блюд, белковых продуктов. В острый период протейного инфицирования, при поражении желудочно-кишечного тракта  – необходимо обеспечить восполнение потерянной жидкости.

Полезно употреблять отвары трав – тысячелистника, алтея, зверобоя, ромашки, календулы; морсы, компоты с клюквой, черной смородиной, абрикосами, черникой, яблоками. Применять антибиотики можно только по назначению врача, в соответствии с данными анализов чувствительности бактерии протея к ним.

 

Обязательно нужно принимать препараты – пробиотики, пребиотики, синбиотики для восстановления нормальной флоры кишечника.

Синбиотические комплексы Нормофлорины, содержащий живые активные лакто- и бифидобактерии, секретирующие молочную, уксусную, масляную, пропионовую кислоты, оказывающие защитное, антисептическое, противовоспалительное, сорбционное  действие – уменьшает интоксикацию, улучшает моторику кишечника, функцию печени, повышает иммунную реактивность. Это помогает в борьбе с протейной инфекцией, восстанавливает работу желудочно-кишечного тракта, общее самочувствие, повышает иммунитет.

Схема (возрастные дозировки для детей или взрослых): (взрослый) нормофлорин Л – 20 мл (при диарее) – 40 (при запорах) мл утром перед едой, Д – 40 мл вечером за 20 мин до еды, Б – 20-30 мл на ночь в клизме. При диарее в обед можно добавить Д – 30-40 мл, при запорах в обед + Л – 30-40 мл.

Курс приема нормофлоринов – 1 – 1,5 месяца, для выведения токсинов, патогенной микрофлоры, восстановления полезных собственных бактерий.

Уникальный состав нормофлоринов, не содержащих белков коровьего молока, молочного сахара, консервантов позволяет при протейной  инфекции успешно применять его у детей с первых дней жизни, беременных, кормящих, больных сахарным диабетом, аллергическими заболеваниями, т.е. у взрослых при любой сопутствующей патологии.

Опасность протейной инфекции

Тяжелые формы патологии могут осложняться состояниями, требующими срочной госпитализации больного, такими как сильное обезвоживание, судороги, инфекционно-токсический шок.

protey_mirabilis

Помимо острых инфекций пищеварительной системы бактерии Proteus способны поражать другие органы, распространяясь через кровь или по лимфатическим сосудам.

Очаг воспаления может локализоваться в мочеполовой системе, глазах, ушах, легких и даже в костной ткани или мозговых оболочках.

Данные патологии достаточно часто переходят в хроническую форму с упорным рецидивирующим течением, которая тяжело поддается терапии.

Если протейная инфекция заносится на незажившие поверхности кожи и слизистых оболочек (послеоперационные раны, ожоги), вызванный ею воспалительный процесс значительно замедляет регенерацию тканей и снижает эффективность лечебных мероприятий.

Следует отметить, что даже незначительное превышение нормального количества протейной палочки в кишечной микрофлоре может негативно отразиться на состоянии здоровья.

Так, если у человека имеются аутоиммунные болезни, существует высокий риск их обострения из-за возросшей активности протейной палочки.

Атопический дерматит, астма, аллергические заболевания и другие иммунозависимые патологии могут впервые развиться или обостриться под воздействием бактерий Proteus.

Назад к списку

Синдром протея: история развития заболевания, симптомы, причины развития, лечение и профилактика

Синдром Протея – причины развития, симптомы и лечение

Синдром Протея – это расстройство, при котором наблюдается чрезмерный рост кожи и необычное развитие костей, часто с опухолями на более чем половине тела. Крайне редкое состояние, оно затронуло лишь немногим более 200 человек.

Затронутые органы и ткани, имеют тенденцию к перерастанию. Едва заметен при рождении, проявляется в возрасте от 6 до 18 месяцев. Существует риск преждевременной смерти из-за пороков развития сосудов.

Синдром Протеуса не передается ни от одного из родителей, ни вызван факторами окружающей среды до или во время беременности. Появляется в результате мозаичной мутации гена AKT1. Диагностика включает генетическое тестирование мозаики, спорадическое возникновение, прогрессирующее течение.

Препарат под названием Рапамицин эффективно используется для лечения этого заболевания.

Общее

Синдром Протея характеризуется чрезмерным разрастанием части тела. Перерастание обычно асимметрично, влияет на правую и левую стороны по-разному.

Новорожденные имеют мало или вообще не имеют признаков расстройства.

Приводит к различиям во внешности со временем, повышенному риску образования тромбов, новообразований.

Некоторые имеют неврологические аномалии, в том числе интеллектуальную недееспособность, припадки, потерю зрения, отличительные черты лица.

Состояние не наследуется, происходит как случайная мутация на ранней стадии беременности. AKT1 влияет только часть клеток организма. Поэтому затрагивается только часть тела и люди с синдромом Протея могут быть по-разному затронуты.

Для лечения заболевания часто требуется команда специалистов со знанием широкого спектра особенностей и осложнений этого состояния.

Симптомы

В таблице перечислены симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью.  Люди с расстройством могут не иметь всех перечисленных симптомов.

Мутация AKT1 изменяет способность затронутых клеток регулировать свой собственный рост, в результате чего некоторые части тела пациента растут до аномальных и даже огромных размеров, другие остаются нормальными. Неравномерность разрастается с возрастом и повышает восприимчивость к новообразованиям.

Помимо чрезмерных конечностей, расстройство вызывает множество поражений кожи, утолщение подошв ног. Некоторые пациенты имеют неврологические осложнения, такие как умственная отсталость, судороги, потеря зрения.

У индивидуумов с этим заболеванием значительно повышен риск развития тромбоза глубоких вен и эмболии легочной артерии.

Причина

Вариант гена, который вызывает синдром Протея, возникает спонтанно после зачатия только в одной клетке развивающегося эмбриона. Поскольку они продолжают расти и делятся, некоторые имеют мутацию, другие – нет. Пострадавшие имеют измененный ген AKT1 только в некоторых, известный как мозаицизм.

AKT1 кодирует белок, который помогает регулировать рост, деление (пролиферация), гибель клеток. Мутация в нем нарушает способность клетки регулировать свой собственный рост, позволяя ей расти и делить аномально.

Мутированный ген создает аномальный белок. Мутация известна как «c. 49G> A, p.Glu17Lys». Ген имеет ошибку, создающую аномально активный белок в организме. Считается, активный белок увеличивает скорость роста тканей и препятствует отмиранию. Повышенная пролиферация приводит к аномальному росту и повышенному риску развития рака.

Диагностика

Диагноз основан на клинических критериях, включающих три общие характеристики и конкретный список симптомов. Мутация AKT1 выявляется более чем у 90% людей, отвечающих критериям диагностики.

Существуют три общих признака, которые должны присутствовать, чтобы подтвердить диагноз синдрома Протея:

  1. Распределение мозаики: означает, что области разрастания являются неоднородными, только некоторые части тела демонстрируют признаки разрастания, другие не подвержены влиянию.
  2. Спорадическое возникновение: никто в семье пострадавшего не имеет сходных черт.
  3. Прогрессивное развитие: чрезмерное развитие заметно изменяет внешний вид пораженных частей тела с течением времени или появляются новые области поражения.

Если у человека есть все три признака в дополнение к некоторым конкретным характеристикам, врачи рассматривают диагноз.

Специфические характеристики сгруппированы по трем категориям: A, B, C. Диагноз требует наличия всех трех общих признаков и одной категории A или двух категории B, трех категории C.

Категория A

Церебральная соединительная ткань невус, являющаяся поражением кожи, глубокими бороздками, наблюдаемыми на поверхности мозга.

Категория B

Наросты, вызванные чрезмерным ростом клеток на внешнем слое. (Линейный эпидермальный невус)

Асимметричный, непропорциональный рост (по крайней мере, один из следующих):

  • Конечности;
  • Гиперостоз черепа;
  • Гистероз наружного слухового канала;
  • Megaspondylodysplasia;
  • Селезенка, тимус.

Опухоли до достижения 20-летнего возраста

  • Двусторонняя цистаденома яичника (доброкачественная опухоль яичника)
  • Паротидная мономорфная аденома (доброкачественная опухоль слюнной железы).

Категория C

Аномальный рост или распределение жира (нарушение регуляции жировой ткани), любой из следующих:

  • Жировые опухоли (липомы);
  • Отсутствие жира подкожного (региональная липогипоплазия);

Сосудистые мальформации (различия в кровеносных сосудах, венах, капиллярах), включая одно из:

  • Капиллярная мальформация;
  • Венозное уродство;
  • Лимфатическая мальформация;
  • Лунные буллы.

Лицевые признаки (все следующие):

  • Длинная, узкая голова (долихоцефалия);
  • Вытянутое лицо;
  • Пальпебральные трещины, незначительный птоз;
  • Сплющенная переносица;
  • Широкие ноздри;
  • Открытый рот в покое.

Лечение

Каждый человек с синдромом Протея имеет разные медицинские потребности, требующие индивидуального лечения. Многие пациенты сопровождаются несколькими специалистами, такими как генетик, педиатр, дерматолог, и другие.

Лечение разрастания включает ортопедические процедуры для задержки или остановки линейного роста кости и коррекции деформаций скелета, таких как сколиоз.

Для замедления развития предлагается хирургическое вмешательство.

Так как любой орган или ткань могут быть затронуты, пострадавший должен находиться под регулярным наблюдением врача, чтобы вовремя предотвратить возможные осложнения.

Рекомендуются:

  • мониторинг и лечение сосудистых проблем, таких как тромбы (тромбоз вен), закупорка артерии легких (легочная эмболия);
  • лечение заболеваний легких;
  • регулярный мониторинг на новообразования, особенно для поражений, известных как церебральная соединительная ткань.

Прогноз

Считается, что тяжесть заболевания зависит от того, когда спонтанное генетическое изменение происходит в эмбриональном развитии.

Новорожденные с синдромом Протея почти всегда оказываются незатронутыми, симптомы возникают в первые два года жизни ребенка.

Источник:

Синдром Протея

Синдром Протея довольно редкое врожденное заболевание, основными чертами которого являются атипичный и быстрый рост кости и кожных покровов. Как правило, заболеванию сопутствуют опухоли отдельных частей тела.

В древнегреческой мифологии упоминается бог моря Протей, который имел свойство трансформировать форму своего тела. Именно его именем назвал данный синдром Ганс-Рудольф Видеман, немецкий педиатр.

Первые же описания данного синдрома были произведены в 1979 году Майклом Коэном. Синдром Протея имеет множественные клинические проявления и потому представляет сложности в диагностике и дальнейшем лечении.

Причиной синдрома является спонтанная вариация гена во время эмбрионального развития. Тяжесть болезни напрямую зависит от периода эмбрионального развития, когда собственно возникла генетическая мутация, приводящая, как минимум, к образованию трех подвидов клеток — нормальных, атрофических и гипертрофических.

Исследования выявили интересную деталь — мутации AKT1 модифицируют активность клеточного белка AKT, который стимулирует рост. У больных с синдромом Протея обнаружилась повышенная активность белка AKT, у здоровых же людей этот белок — неактивен. Мутация проявляет себя, как ускоритель роста клеток, но не во всех тканях тела.

Очевидных признаков болезни при рождении не наблюдается. Признаки синдрома Протея обнаруживаются в первые 2 года жизни ребенка. Мутация, произошедшая в гене AKT1, приводит к ужасным последствиям, а именно, к увеличению некоторых частей тела до несвойственных для человека размеров. Другие же части тела развиваются нормально.

Помимо разрастания конечностей встречаются и утолщение подошвы ног, и различные поражения кожи. Также встречаются пациенты, у которых проявлялись неврологические осложнения, например судороги, умственная отсталость и потеря зрения. Следует учитывать при постановке диагноза, что разрастание тканей при синдроме Протея носит асимметричный характер.

С возрастом у людей с данным синдромом появляется склонность к отекам.

Умственную отсталость само по себе болезнь не вызывает, но в связи с разрастанием тканей может происходить вторичное нарушение нервной системы, что вызывает когнитивные нарушения.

Диагностика синдрома Протея представляет некоторые сложности по причине сходства симптомов с гамартоматомными расстройствами и другими встречающимися аномалиями тканей.

Но, ранняя диагностика крайне важна, так как чем раньше выявят саму болезнь, тем более повышаются у ребенка шансы на комфортную дальнейшую жизнь.

Избавиться от синдрома невозможно, как и от любого другого врожденного либо наследственного заболевания.

До сегодняшнего дня клиническая диагностика представляет собой регулярное наблюдение за пациентом.

Для генетической диагностики необходима биопсия тканей, потому как сбой, вызывающий в AKT1 мутации, зачастую имеется и в белых кровяных клетках, отбирающихся для анализа генома.

В основном профилактика при синдроме Протея направлена на предупреждение развития побочных сопутствующих заболеваний. Раннее и своевременное их выявление поможет больному не усугублять свое, и без того, сложное положение.

Определяется лечение для каждого больного индивидуально, в связи с ограниченностью возможностей медицины и неоднородностью проявлений заболевания.

Лечение синдрома Протея предполагает:

  • выявление отклонений от нормы на ранней стадии;
  • применения симптоматического и профилактического лечения.

Гемигиперплазия:

  • корректируется опытным ортопедом, так как различная длина ног может вызвать осложнения;
  • увеличенные пальцы создают для больного в повседневной жизни массу проблем: при письме, при хватательных движениях и др.

Макроглоссия и гемифациальная макросомия:

  • может повлиять на формирование неправильного прикуса;
  • необходимо наблюдение ортодонта, показана челюстно- лицевая хирургия и наращивание зубов.

Сколиоз:

  • раннее и правильное установление диагноза предупреждает прогрессирование симптоматики и развитие осложнений.

Кожные и подкожные аномалии:

  • нуждаются в регулярном наблюдении, так как сосудистые аномалии и липомы могут привести помимо локальных, еще и к системным нарушениям.

Кожные сосудистые пятна и аномалии:

  • для устранения кожных сосудистых пятен и возможных других аномалий возможно применение лазерного лечения.

Тромбоз:

  • при острых болях в руках и ногах, затрудненном дыхании, постоянной одышке назначается комплексное лечение.

Внутренние повреждения:

  • внутренние повреждения (легочные кисты, липомы) поможет выявить магнитно-резонансное исследование брюшной полости и грудной клетки.

В стандартном лечении синдрома Протея медикаментозное лечение существенной роли не играет.

Хирургическое лечение:

  • до и после хирургического вмешательства обязательно нужно провести лабораторное обследование на свертываемость крови.

Возможно ортопедическое вмешательство при прогрессивном сколиозе.

Порою, чтобы иметь возможность нормально использовать руки и носить обувь пациенты нуждаются в оперативном вмешательстве по укорочению слишком длинных пальцев.

При проведении операции на лице необходима предварительная консультация пластического хирурга. Все подкожные поражения, возникающие на жизненно важных органах, требуют немедленного вмешательства.

Внутренние кисты легких и липомы потребуют хирургического вмешательства.

Ученые всего мира работают над созданием препарата, который бы блокировал надмерную активность белка на самых ранних стадиях заболевания.

Эмболия легочной артерии и увеличение частоты тромбоза глубоких вен влияет на среднюю продолжительность жизни. Также у больных присутствует риск развития некоторых видов рака, а также менингиомы, опухолей и аденомы слюнных желез.

Причины развития, проявления и терапия синдрома Протея. Особенности развития синдрома Протея и его лечение

Синдром Протея – причины развития, симптомы и лечение

Новорожденные дети каких-либо признаков заболевания не имеют. Первые симптомы появляются только после второго года жизни, а иногда и позднее.

Проявления болезни могут быть самыми разными, но основной симптом один – разрастание какой-либо части тела до очень больших размеров. В этот процесс могут быть вовлечены не только кости, но и кожа, мышцы, жировая ткань, лимфатические сосуды, кровеносные сосуды.

Чаще всего увеличиваются в размерах пальцы рук, ног, шея, голова, лицо. Эти изменения происходят только на одной стороне тела и не имеют симметричности.

Среди других возможных симптомов заболевания можно выделить:

  1. Различные кожные новообразования.
  2. Избыток или недостаток окрашивания кожных покровов.
  3. Аномалии строения пальцев.

Несмотря на то, что заболевание это кажется относительно лёгким, оно имеет немало осложнений, многие из которых могут стать причиной смерти. Так, например, самыми опасными следует считать:

  1. Тромбоз.
  2. Эмболию.
  3. Переломы.
  4. Судороги.
  5. Слепоту.
  6. Отёки.

Кроме этого, нередко у пациентов с диагнозом синдрома Протея обнаруживаются всевозможные онкологические образования. Само заболевание никак не влияет напрямую на интеллектуальное развитие человека, однако разрастание костной ткани и её деформация нередко становится причиной неврологических нарушений. Из-за заметного дефекта люди с таким диагнозом испытывают немало проблем в обществе.

Как определить заболевание?

До того как синдром Протея начнет проявлять себя внешне, определить наличие мутировавших генов не удается. Поэтому определение болезни проводят уже на стадии возникновения первых симптомов. Но даже эти признаки достаточно разнообразны и затрудняют диагностирование синдрома.

Фото. Деформация головы при синдроме Протея

Среди внешних проявлений у ребенка могут обнаружиться:

  • утолщение подошвенной части стопы;
  • слишком быстрый рост конечностей;
  • искривление пальцев рук;
  • кожные новообразования;
  • местное изменение окраски кожи.

Очень заметным оказывается неравномерный рост тканей на лице: косметический дефект и заставляет родителей впервые обратиться к врачу. Как выглядит человек, пораженный синдромом Протея, можно увидеть на фото.

Есть и более опасные, хотя и скрытые от глаз симптомы. Гипертрофия или атрофия тканей внутренних органов может привести к тяжелым последствиям:

  • сдавливание нервов или спинного мозга разросшимися тканями чревато неврологическими нарушениями;
  • образование неконтролируемо разрастающихся новообразований (как при онкологии);
  • недостаток развития костной или мышечной ткани опасен самопроизвольными переломами или дегенерацией конечностей;
  • риск развития тромбоза из-за постоянного сдавливания сосудов в пораженной конечности или органе;
  • слепота из-за давления на глазной нерв;
  • сколиоз.

Все эти состояния отрицательно влияют на качество жизни пациента, создавая трудности в передвижении и общении со сверстниками в детстве и юности. Синдром Протея сам по себе не вызывает слабоумия или других нарушений интеллекта.

Больные люди могут оказаться и очень активными, творческими натурами, как М. Селларс, которая проводит кампанию в поддержку таких же, как она сама.

Но отношение к больным с дефектами внешности ставит их в положение изгоев даже в либерально настроенных развитых странах.

Причины

Причиной развития заболевания является соматический мозаицизм, предположительно обусловленный случайной мутацией доминантного гена. Некоторые специалисты подвергают сомнению случайный характер мутации, опираясь на информацию о выявлении нескольких случаев легких признаков синдрома у родителей больных.

Существуют исследования, согласно которым патология обусловлена мутацией гена PTEN, расположенного в локусе 10q X хромосомы. Вместе с тем, исследователи указывают, что мутации данного гена обнаруживаются всего у 20% пациентов с синдромом Протея и определяются при некоторых других заболеваниях, характеризующихся повышенной вероятностью образования злокачественных неоплазий.

Таким образом, генетическая основа болезни пока окончательно не установлена.

Синдром Протея: лечение патологии

Учитывая то, что заболевание является генетическим, устранить его причину невозможно. Препараты для лечения синдрома Протея не имеют особой важности, так как они не способны устранить дефекты скелета. Единственным способом облегчить жизнь пациентов считается хирургическое вмешательство.

Оно показано при тяжёлых искривлениях позвоночника, сильной асимметрии конечностей, патологическом разрастании кожи. Больные с синдромом Протея должны пожизненно наблюдаться у врача-ортопеда, невропатолога, хирурга, окулиста и онколога. Медикаментозная терапия включает лишь симптоматические препараты для лечения. К ним относятся сосудистые средства, мочегонные и обезболивающие таблетки.

Развитие пластической хирургии позволило устранить многие дефекты, тем самым улучшив внешний облик больных.

Профилактика

В основном профилактика при синдроме Протея направлена напредупреждение развития побочных сопутствующих заболеваний. Раннее исвоевременное их выявление поможет больному не усугублять свое, и без того,

сложное положение.

Осложнения

Типичным признаком болезни Протея является возникновение злокачественных опухолей, существенно сокращающих продолжительность жизни больных. Другими опасными для жизни последствиями заболевания считаются осложнения сосудистых патологий. Отмечается повышенный риск тромбоза глубоких вен. Описаны случаи развития тромбоэмболии легочной артерии.

Из-за увеличения и разницы в длине нижних конечностей возрастает нагрузка на суставы и позвоночник, формируется искривление позвоночного столба. Обнаруживаются вторичные артрозы, остеохондроз. Более чем у половины пациентов выявляется умственная отсталость, обусловленная сдавлением нервных тканей увеличенными костями черепа.

Возможны судороги, неврологические расстройства.

Общие сведения

Синдром Протея (парциальный гигантизм) – очень редкое врожденное заболевание. В литературе упоминается примерно 200 случаев данной патологии, при этом специалисты не исключают, что некоторые пациенты могли страдать другими болезнями со сходной симптоматикой.

Первое описание синдрома было представлено в 1979 году, однако широкую известность он получил после публикации работы немецкого педиатра Видемана в 1983 году.

Название также было предложено Видеманом по ассоциации с древнегреческим богом Протеем, способным к изменению внешнего облика.

Заболевание оказывает выраженное негативное влияние на качество жизни больных, как из-за внешнего обезображивания, так и вследствие нарушений функций пораженных частей тела. Нередко становится причиной ранней смерти из-за высокой вероятности развития опухолей и склонности к тромбозам.

Синдром Протея

Патогенез

В результате мутации в отдельных частях тела образуется три вида клеток – нормальные, гипер- и атрофические.

На измененном участке в процесс вовлекаются кожные покровы, костная, мышечная и жировая ткань, лимфатические и кровеносные сосуды, что вызывает деформацию, увеличение длины и объема конечности или части головы, изменения сосудов.

Поскольку дефектный ген является супрессором опухолей, наличие мутации резко повышает вероятность появления новообразований.

Как лечат синдром?

На настоящий момент заболевание считается неизлечимым. Медики пока не знают даже причины возникновения мутации гена. Поэтому лечение, которое получают пациенты с синдромом Протея, направлено на устранение его проявлений.

Внешние дефекты, которые не опасны для общего состояния, требуют такого же внимательного отношения, как и незаметные, но опасные внутренние разрастания тканей.

Во многих случаях врачи проводят удаление кожных новообразований (липомы, невуса или гемангиомы) при помощи лазерной техники. При обнаружении внутренней опухоли или кисты проводят хирургическую операцию.

После этого пациент должен находиться под постоянным наблюдением онкологов, чтобы у врачей была возможность вовремя обнаружить начало новых разрастаний тканей.

При симптомах, выражающихся в разрастании костной ткани лицевого отдела черепа, необходимо вмешательство ортодонта. Врач может скорректировать прикус и улучшит работу челюстного аппарата. Отчасти это решает и некоторые проблемы с внешностью пациента.

Ортопедические методы лечения применяются в случае поражения опорно-двигательного аппарата. Скорректировать разную длину ног, привести в относительно нормальный вид искривленные пальцы можно только хирургическими методами.

Для предотвращения нарушений венозного кровообращения и профилактики тромбоза врач может назначить антикоагулянты. Отечность тканей, вызванная сдавливанием кровеносных и лимфатических сосудов, может устраняться и медикаментозным, и хирургическим путем.

Самое важное при лечении — помнить о том, что ценность личности не в ее внешности. С пациентами, которые нуждаются в психологической помощи, должен работать специалист соответствующего профиля. Психотерапевтические методы лечения в большинстве случаев оказываются полезны больным не менее, чем исправление телесных недостатков.

Родственникам ребенка, у которого наблюдаются первые признаки заболевания, нужно ясно понимать и то, что самолечение никаких результатов принести не сможет. Обращение к народным целителям приведет к упущенной возможности исправить дефект скелета или кожи в самом начале развития недуга. При генетической аномалии бесполезны молитвы или заговоры.

Признаки синдрома Протея

Сложно ответить на вопрос, какие именно критерии отличают синдром Протея. Симптомы данного заболевания разнообразны.

Несмотря на то что мутация гена происходит во внутриутробном периоде, при рождении ребёнка диагностировать патологию невозможно. Она выявляется в раннем детском возрасте. Обычно первые симптомы появляются у детей от 2 до 5 лет. Клинические проявления синдрома Протея могут быть следующими:

  1. Увеличение одной руки или ноги. При этом вторая конечность развивается соответственно возрасту и имеет нормальный размер.
  2. Патологическое разрастание костной ткани. По этой причине человек постепенно теряет способность к движению. Кости могут как увеличиваться в размерах, так и появляться в местах, где их быть не должно. Этот симптом считается наиболее типичным для заболевания.
  3. Чрезмерное разрастание и утолщение кожных покровов. Обычно оно наблюдается с одной стороны тела: на подошве, ладони, лице.
  4. Развитие онкологических заболеваний.
  • https://vashaspina.ru/prichiny-razvitiya-proyavleniya-i-terapiya-sindroma-proteya/
  • https://liqmed.ru/disease/sindrom-proteya/
  • https://OrtoCure.ru/kosti-i-sustavy/deformatsiya/sindrom-proteya.html
  • https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/traumatology/Proteus-syndrome
  • https://www.syl.ru/article/202341/new_sindrom-proteya-simptomyi-i-lechenie
  • https://nebolet.com/bolezni/sindrom-proteja.html

Синдром Протея – причины развития, симптомы и лечение Ссылка на основную публикацию

Синдром Протея: причины и симптомы

Синдром Протея – причины развития, симптомы и лечение

Синдром Протея – это редкое заболевание, характеризующееся разрастанием различных тканей организма. Непропорциональный, асимметричный избыточный рост у людей с синдромом происходит в виде мозаики (то есть, случайный «пятнистый» рисунок пораженных и незатронутых областей).

Пострадавшие люди могут испытывать широкий спектр осложнений, которые могут включать прогрессирующие пороки развития скелета, доброкачественные и злокачественные опухоли, пороки развития кровеносных сосудов, буллезное заболевание легких и некоторые поражения кожи.

У некоторых людей могут развиваться опасные для жизни состояния, связанные с аномальной свертываемостью крови, включая тромбоз глубоких вен и легочную эмболию.

Признаки и симптомы

Синдром Протея может поражать костную и соединительную ткани, жировые ткани, кожу, центральную нервную систему и внутренние органы. Конкретные симптомы и степень тяжести сильно варьируются от пациента к пациенту. У некоторых пациентов могут проявляться лишь несколько легких симптомов синдрома Протея, что затрудняет диагностику.

Большинство пострадавших людей рождаются без каких-либо заметных симптомов. У некоторых пациентов может иметь место разрастание мозга при рождении. Разрастание обычно начинается между 6-18 месяцами.

Избыточный рост, связанный с синдромом Протея, нерегулярный, непропорциональный и может затрагивать одну сторону тела, например только одну ногу. Может произойти разрастание кости (гиперостоз), затрагивающее череп, длинные кости рук и ног, а также ступни и кисти рук.

Избыточный рост при синдроме Протея бывает тяжелым и обычно деформирует кости до такой степени, что они не распознаются. Позвоночник может быть поражен, что приводит к сколиозу – состоянию, при котором позвоночник ненормально искривлен. Прогрессирующее избыточное наращивание костной ткани в конечном итоге влияет на суставы, ограничивая диапазон движений.

В конечном итоге, пораженный сустав может значительно зарасти и зафиксироваться (обездвижиться).

В детском возрасте у пострадавших людей могут развиться патологические состояния кожи, в том числе локализованные участки сильного жирового разрастания, особенно поражающие руки и ноги.

У некоторых могут развиваться доброкачественные опухоли, состоящие из жировой ткани (липомы).

В дополнение к чрезмерному разрастанию жировой ткани у некоторых больных могут развиться участки потери жировой ткани (атрофия), особенно в области грудной клетки.

У пострадавших детей может также развиться выпуклое, грубое повреждение кожи (эпидермальный невус), которое обычно является грубым и темно-коричневым или коричневато-черным. Эпидермальный невус может присутствовать при рождении.

Может появиться другое поражение кожи, известное мозговидным соединительным тканевым невусом. Это медленно растущее повреждение чаще всего встречается на ногах и реже на руках. Оно не присутствует при рождении и составлено из утолщенной, ненормально твердой подкожной ткани.

На коже могут образовываться глубокие бороздки или борозды.

Пороки развития различных кровеносных сосудов (сосудистые пороки развития) часто встречаются при синдроме Протея. Могут быть поражены капилляры, вены и лимфатические сосуды.

Люди с синдромом Протея могут быть подвержены риску развития тромбов в ногах, состоянию, известному как тромбоз глубоких вен. Ноги могут стать болезненными и опухшими, а кровеносные сосуды в ногах могут быть заметно увеличены.

В некоторых случаях часть тромба может оторваться, продвинуться вверх по кровотоку к легким и вызвать легочную эмболию.

Дополнительные признаки могут возникнуть при синдроме Протея, включая аномальное увеличение определенных внутренних органов, таких как селезенка, тимус, толстая кишка и другие ткани.

Пострадавшие люди также имеют предрасположенность к развитию широкого спектра опухолей, большинство из которых являются доброкачественными. Опухоли, чаще всего ассоциируемые с синдромом Протея, представляют собой двусторонние цистаденомы яичников, группу редких опухолей слюнных желез, известных как мономорфные аденомы, и менингиомы.

Менее распространенные признаки при синдроме Протея включают пороки развития центральной нервной системы, такие как чрезмерный рост половины мозга (гемимегаленцефалия). У некоторых пациентов может присутствовать умственная отсталость, а также судороги. У людей с этими нарушениями также могут быть также лицевые аномалии.

Причины синдрома Протея

Синдром протея вызван вариантом регуляторного гена роста, называемого AKT1, который возникает после оплодотворения эмбриона (соматическая мутация). У пострадавших есть несколько клеток с нормальной копией этого регуляторного гена и несколько клеток с аномальным геном (мозаика).

Изменчивость симптомов, связанных с синдромом, частично связана с соотношением здоровых и аномальных клеток. Когда все клетки имеют ненормальный ген, состояние не совместимо с жизнью.

Исследователи полагают, что эта соматическая мутация происходит случайно без видимой причины (спорадически).

Некоторые исследователи относят подгруппу пациентов с синдромом Протея к вариантам в гене PTEN, расположенном в хромосоме 10. Другие исследователи считают, что эти пациенты в некоторых отношениях не соответствуют определенным диагностическим критериям синдрома Протея.

Синдром Протея: диагностика и лечение

Причины развития, проявления и терапия синдрома Протея

Синдром Протея – причины развития, симптомы и лечение

  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогноз

Синдром Протея – одно из самых редких врождённых заболеваний, которое появляется в результате генетической мутации. Его довольно трудно диагностировать, так как у него немало симптомов, и практически в каждом случае есть свои особенности, которые довольно сложно отличить от других патологий того же типа.

Впервые эта патология была описана в 1979 году Майклом Коэном. Уже на тот момент он насчитал около 200 случаев по всему миру, однако современные исследователи пока подтвердили только половину из них. В это же время были диагностированы и неполные формы, которые не дают чёткой картины болезни, а значит, диагноз таким людям просто не выставляется.

Причины синдрома Протея – случайная генная мутация, которая появляется практически сразу же после зачатия. Причём изменения происходят в гене, который в норме какой-либо активностью не отличается.

Этот активный ген стимулирует рост клеток той или иной ткани. Это, в свою очередь, становится причиной увеличения в размерах конечности, органа, кости или сосуда. Тяжесть заболевания полностью зависит от того, на каком этапе закладки эмбриона случилась мутация, и чем раньше произошёл этот дефект, тем опаснее для жизни будут последствия.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.